Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 173 kb
Protein
2.248 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA1713
MANE Select-transkript
ENST00000269197.12NM_030632.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ASXL3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 18, med en klamme ved ASXL3. ASXL3 og 2 gener i nærheden på kromosom 18, fra 33.164.707 til 34.164.706.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, omvendt-strengCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, fremadrettet-strengASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, omvendt-strengNOL4Diagram af ASXL3: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 61 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 33.578.219–33.578.685, 467 baserExon 2: 33.607.594–33.607.676, 83 baserExon 3: 33.644.894–33.645.002, 109 baserExon 4: 33.646.245–33.646.353, 109 baserExon 5: 33.661.616–33.661.737, 122 baserExon 6: 33.670.673–33.670.790, 118 baserExon 7: 33.671.747–33.671.866, 120 baserExon 8: 33.683.405–33.683.568, 164 baserExon 9: 33.731.968–33.732.064, 97 baserExon 10: 33.734.310–33.734.415, 106 baserExon 11: 33.738.487–33.740.443, 1.957 baserExon 12: 33.742.888–33.751.195, 8.308 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 11,8 kb af genets 173 kb; 6.747 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ASXL3

    134

    positioner i ASXL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 173 kb af ASXL3, inklusive introner, og ikke kun de 11,8 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til ASXL3

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ASXL3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of head or neck

    Vis 34 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ASXL3-genet: ASXL transcriptional regulator 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3-genet: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/asxl3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test