Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 69,7 kb
Białko
558 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP434K1421, NSrp70
Poprzednie symbole
CCDC55
Transkrypt MANE Select
ENST00000247026.10NM_032141.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NSRP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NSRP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NSRP1. NSRP1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 29 651 646 do 30 651 645.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, nić ujemnejSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, nić dodatniejEFCAB5NSRP1: 30 116 816–30 186 475, nić dodatniejNSRP1SLC6A4: 30 194 258–30 238 482, nić ujemnejSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, nić ujemnejBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, nić ujemnejTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, nić dodatniejCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, nić dodatniejGOSR1Schemat NSRP1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 116 816–30 116 863, 48 zasadEkson 2: 30 118 080–30 118 173, 94 zasadEkson 3: 30 172 542–30 172 598, 57 zasadEkson 4: 30 178 071–30 178 199, 129 zasadEkson 5: 30 179 090–30 179 297, 208 zasadEkson 6: 30 180 908–30 181 016, 109 zasadEkson 7: 30 184 615–30 186 475, 1861 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 69,7 kb genu; 1677 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NSRP1

2

pozycje w NSRP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,7 kb genu NSRP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nsrp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test