Gen
BET1
Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein
- HGNC 14562↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000105829↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10282↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 93 993 245–94 004 355 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 11,1 kb
- Białko
- 118 aminokwasów
- Znany również jako
- hbet1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000222547.8NM_005868.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BET1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BET1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu BET1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 11,1 kb genu; 357 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BET1
1
pozycja w BET1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,1 kb genu BET1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem BET1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BET1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BET1: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bet1
Dante Labs. Gen BET1: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bet1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni