Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.3
Współrzędne
Chromosom 11: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 21,8 kb
Białko
944 aminokwasów
Znany również jako
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
Transkrypt MANE Select
ENST00000356638.8NM_198334.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wielotorbielowata choroba nerek

    • Choroba genetyczna dziedziczona zazwyczaj autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach, prowadzących do schyłkowej niewydolności nerek. Dominująca postać choroby wiąże się z nieprawidłowościami w krótkim ramieniu chromosomu 16. Objawy u pacjentów z dominującą postacią zwykle pojawiają się w średnim wieku i obejmują bóle brzucha, krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze. Pacjenci mogą rozwinąć tętniaki mózgu i torbiele wątroby. Recesywna postać choroby objawia się postępującą niewydolnością nerek we wczesnym wieku oraz objawami wynikającymi z włóknienia wątroby. Recesywna postać wiąże się z nieprawidłowościami chromosomu 6. Wielotorbielowata choroba nerek może też powstać jako działanie niepożądane u pacjentów poddawanych dializie nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tolwaptan (Jynarque, zatwierdzony przez FDA w 2018 r.) w przypadku szybko postępującej ADPKD; kontrola ciśnienia tętniczego (cel <110/75); leczenie bólu; leczenie zakażenia torbieli; badanie MRA mózgu w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych; przeszczepienie nerki w schyłkowej niewydolności nerek

Budowa genu GANAB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie GANAB. GANAB i 45 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 62 135 721 do 63 135 720.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, nić dodatniejINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, nić dodatniejSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, nić dodatniejSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, nić dodatniejSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, nić dodatniejSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, nić ujemnejSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, nić dodatniejASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, nić dodatniejSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, nić ujemnejAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, nić ujemnej: 62 559 603–62 591 531, nić ujemnejTUT1: 62 575 045–62 591 637, nić ujemnejMTA2: 62 593 214–62 601 927, nić ujemnejMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, nić ujemnejROM1: 62 611 722–62 615 116, nić dodatniejROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, nić ujemnejB3GAT3GANAB: 62 624 829–62 646 613, nić ujemnejGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, nić ujemnejINTS5: 62 649 694–62 665 178, nić ujemnejC11orf98: 62 662 815–62 665 251, nić ujemnejLBHD1: 62 662 817–62 672 284, nić ujemnejCSKMT: 62 665 309–62 668 496, nić dodatniejUQCC3: 62 670 273–62 674 001, nić dodatniejUBXN1: 62 676 498–62 679 332, nić ujemnejLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, nić ujemnejBSCL2: 62 689 289–62 709 861, nić ujemnejHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, nić ujemnejGNG3: 62 706 400–62 712 083, nić dodatniejGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, nić ujemnejHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, nić ujemnejTTC9C: 62 727 687–62 740 293, nić dodatniejZBTB3: 62 737 172–62 758 835, nić ujemnejPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, nić dodatniejPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, nić dodatniejTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, nić ujemnejTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, nić dodatniejNXF1: 62 792 123–62 806 302, nić ujemnejSTX5: 62 806 860–62 832 076, nić ujemnejSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, nić ujemnejTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, nić ujemnejWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, nić ujemnejSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, nić dodatniejSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, nić ujemnejCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, nić ujemnejSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, nić ujemnejSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, nić ujemnejSLC22A24Schemat GANAB: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 62 624 829–62 625 924, 1096 zasadEkson 23: 62 626 065–62 626 165, 101 zasadEkson 22: 62 626 335–62 626 447, 113 zasadEkson 21: 62 626 571–62 626 684, 114 zasadEkson 20: 62 626 860–62 626 934, 75 zasadEkson 19: 62 627 048–62 627 124, 77 zasadEkson 18: 62 627 289–62 627 353, 65 zasadEkson 17: 62 628 769–62 629 012, 244 zasadEkson 16: 62 629 194–62 629 295, 102 zasadEkson 15: 62 629 588–62 629 684, 97 zasadEkson 14: 62 629 814–62 629 957, 144 zasadEkson 13: 62 630 197–62 630 276, 80 zasadEkson 12: 62 630 379–62 630 505, 127 zasadEkson 11: 62 630 601–62 630 836, 236 zasadEkson 10: 62 631 030–62 631 183, 154 zasadEkson 9: 62 632 565–62 632 745, 181 zasadEkson 8: 62 633 005–62 633 101, 97 zasadEkson 7: 62 633 184–62 633 271, 88 zasadEkson 6: 62 633 445–62 633 514, 70 zasadEkson 5: 62 634 821–62 635 000, 180 zasadEkson 4: 62 638 983–62 639 110, 128 zasadEkson 3: 62 639 359–62 639 467, 109 zasadEkson 2: 62 639 627–62 639 731, 105 zasadEkson 1: 62 646 562–62 646 613, 52 zasad24201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 21,8 kb genu; 2835 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GANAB

39

pozycje w GANAB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,8 kb genu GANAB, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GANAB: glucosidase II alpha subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. Gen GANAB: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ganab

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test