Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.3
Współrzędne
Chromosom 3: 186 570 720–186 585 793 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 15,1 kb
Białko
358 aminokwasów
Znany również jako
EDJ, HEDJ, ERdj3
Transkrypt MANE Select
ENST00000265028.8NM_016306.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wielotorbielowata choroba nerek

    • Choroba genetyczna dziedziczona zazwyczaj autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach, prowadzących do schyłkowej niewydolności nerek. Dominująca postać choroby wiąże się z nieprawidłowościami w krótkim ramieniu chromosomu 16. Objawy u pacjentów z dominującą postacią zwykle pojawiają się w średnim wieku i obejmują bóle brzucha, krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze. Pacjenci mogą rozwinąć tętniaki mózgu i torbiele wątroby. Recesywna postać choroby objawia się postępującą niewydolnością nerek we wczesnym wieku oraz objawami wynikającymi z włóknienia wątroby. Recesywna postać wiąże się z nieprawidłowościami chromosomu 6. Wielotorbielowata choroba nerek może też powstać jako działanie niepożądane u pacjentów poddawanych dializie nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tolwaptan (Jynarque, zatwierdzony przez FDA w 2018 r.) w przypadku szybko postępującej ADPKD; kontrola ciśnienia tętniczego (cel <110/75); leczenie bólu; leczenie zakażenia torbieli; badanie MRA mózgu w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych; przeszczepienie nerki w schyłkowej niewydolności nerek

Budowa genu DNAJB11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie DNAJB11. DNAJB11 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 186 078 257 do 187 078 256.Chromosom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, nić ujemnejETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, nić ujemnejDGKGCRYGS: 186 536 578–186 546 702, nić ujemnejCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, nić ujemnejTBCCD1DNAJB11: 186 570 720–186 585 793, nić dodatniejDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, nić dodatniejAHSG: 186 612 776–186 627 803, nić dodatniejAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, nić dodatniejFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, nić dodatniejHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, nić dodatniejKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, nić dodatniejEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, nić ujemnejRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, nić dodatniejADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, nić dodatniejST6GAL1Schemat DNAJB11: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 186 570 720–186 570 965, 246 zasadEkson 2: 186 572 095–186 572 251, 157 zasadEkson 3: 186 575 840–186 575 937, 98 zasadEkson 4: 186 577 668–186 577 800, 133 zasadEkson 5: 186 581 371–186 581 513, 143 zasadEkson 6: 186 581 995–186 582 077, 83 zasadEkson 7: 186 582 716–186 582 773, 58 zasadEkson 8: 186 583 865–186 583 976, 112 zasadEkson 9: 186 584 430–186 584 589, 160 zasadEkson 10: 186 585 344–186 585 793, 450 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 15,1 kb genu; 1077 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAJB11

24

pozycje w DNAJB11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,1 kb genu DNAJB11, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajb11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test