Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.3
Współrzędne
Chromosom 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 112,3 kb
Białko
518 aminokwasów
Znany również jako
RALDH2
Transkrypt MANE Select
ENST00000249750.9NM_003888.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Przepuklina przeponowa wrodzona (monogenowa)

    • Przepuklina przeponowa wrodzona

      Niepełne ukształtowanie przepony obecne od urodzenia, które u niewielkiej części rodzin wiąże się z pojedynczymi genami, takimi jak ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 czy PLS3, często z niepełną penetracją.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wiedza ta ma przede wszystkim znaczenie dla planowania rodziny, ponieważ może pomóc ocenić ryzyko powtórzenia się choroby oraz rozważyć możliwość badania obrazowego płodu w przyszłej ciąży.

Budowa genu ALDH1A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie ALDH1A2. ALDH1A2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 57 509 570 do 58 509 569.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, nić dodatniejCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, nić dodatniejMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, nić dodatniejGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, nić dodatniejPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, nić ujemnejALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, nić dodatniejAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, nić dodatniejLIPCSchemat ALDH1A2: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 13: 57 953 429–57 955 269, 1841 zasadEkson 12: 57 960 770–57 960 844, 75 zasadEkson 11: 57 961 137–57 961 294, 158 zasadEkson 10: 57 962 012–57 962 176, 165 zasadEkson 9: 57 963 885–57 964 069, 185 zasadEkson 8: 57 965 725–57 965 827, 103 zasadEkson 7: 57 992 705–57 992 818, 114 zasadEkson 6: 57 992 945–57 993 073, 129 zasadEkson 5: 57 995 078–57 995 139, 62 zasadEkson 4: 58 010 649–58 010 778, 130 zasadEkson 3: 58 013 858–58 013 998, 141 zasadEkson 2: 58 014 177–58 014 281, 105 zasadEkson 1: 58 065 534–58 065 711, 178 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 112,3 kb genu; 1557 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ALDH1A2

1Niski

Jak trudno sekwencjonować ALDH1A2 krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia3,2%
  • Zawartość GC5,3%
  • Pokrycie referencyjne0%

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ALDH1A2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALDH1A2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldh1a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test