Cecha
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test30 genów powiązanych z Anencephaly
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Anencephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Zawsze | W 2 chorobach |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIF7kinesin family member 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| B9D1B9 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN1tectonic family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBXTT-box transcription factor T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni