Cecha
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test41 genów powiązanych z Colpocephaly
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Colpocephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Zawsze | W 1 chorobie |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARSIarylsulfatase family member I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF26Akinesin family member 26A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLXNA1plexin A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 1 gen
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni