Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAL1

dynein axonemal light chain 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 73 644 986–73 703 732 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 58,7 kb
Białko
190 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC12435, 1700010H15RiK, CILD16
Poprzednie symbole
C14orf168
Transkrypt MANE Select
ENST00000553645.7NM_031427.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DNAL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie DNAL1. DNAL1 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 73 174 359 do 74 174 358.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbPSEN1: 73 136 418–73 223 691, nić dodatniejPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, nić dodatniejPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, nić ujemnejNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, nić ujemnejHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, nić dodatniejRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, nić dodatniejACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, nić dodatniejACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, nić dodatniejACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, nić dodatniejACOT6DNAL1: 73 644 986–73 703 732, nić dodatniejDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, nić ujemnejPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, nić ujemnejMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, nić dodatniejPTGR2: 73 851 971–73 932 278, nić dodatniejZNF410: 73 886 201–73 932 521, nić dodatniejZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, nić ujemnejFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, nić dodatniejCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, nić ujemnejENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, nić dodatniejBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, nić ujemnejALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, nić dodatniejLIN52Schemat DNAL1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 73 644 986–73 645 042, 57 zasadEkson 2: 73 654 847–73 654 885, 39 zasadEkson 3: 73 658 847–73 658 956, 110 zasadEkson 4: 73 661 987–73 662 042, 56 zasadEkson 5: 73 671 542–73 671 597, 56 zasadEkson 6: 73 687 259–73 687 385, 127 zasadEkson 7: 73 689 375–73 689 515, 141 zasadEkson 8: 73 695 902–73 703 732, 7831 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 58,7 kb genu; 573 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAL1

11

pozycje w DNAL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,7 kb genu DNAL1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAL1: dynein axonemal light chain 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnal1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAL1: dynein axonemal light chain 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnal1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test