Gen
CFP
complement factor properdin
- HGNC 8864(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000126759(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5199(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp11.23
- Współrzędne
- Chromosom X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 6,6 kb
- Białko
- 469 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Poprzednie symbole
- PFC
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000396992.8NM_001145252.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CFP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny
- Niedobór properdyny, sprzężony z chromosomem XRecesywne sprzężone z chromosomem X
Spowodowany zmianami w genie CFP dotyka głównie mężczyzn i predysponuje do ciężkiej choroby meningokokowej.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Szczepienie przeciwko meningokokom u dotkniętych mężczyzn zmniejsza ryzyko ciężkiego zakażenia.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu CFP
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 6,6 kb genu; 1410 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CFP
1
pozycja w CFP, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,6 kb genu CFP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CFP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CFP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CFP: complement factor properdin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfp
Dante Labs. Gen CFP: complement factor properdin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfp
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni