Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SYN1

synapsin I

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.3-p11.23
Współrzędne
Chromosom X: 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 48 kb
Białko
705 aminokwasów
Poprzednie symbole
MRX50
Transkrypt MANE Select
ENST00000295987.13NM_006950.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu SYN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SYN1. SYN1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie X, od 47 095 879 do 48 095 878.Chromosom XXp11.3-p11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbRGN: 47 061 388–47 096 431, nić dodatniejRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, nić ujemnejNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, nić dodatniejRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, nić dodatniejUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, nić dodatniejCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, nić dodatniejUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, nić dodatniejZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, nić ujemnejZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, nić dodatniejARAFSYN1: 47 571 901–47 619 857, nić ujemnejSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, nić dodatniejTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, nić ujemnejCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, nić ujemnejELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, nić ujemnejUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, nić dodatniejZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, nić ujemnejZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, nić ujemnejZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, nić dodatniejSPACA5Schemat SYN1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 47 571 901–47 572 999, 1099 zasadEkson 12: 47 574 002–47 574 590, 589 zasadEkson 11: 47 574 688–47 574 775, 88 zasadEkson 10: 47 575 128–47 575 274, 147 zasadEkson 9: 47 576 131–47 576 233, 103 zasadEkson 8: 47 576 332–47 576 406, 75 zasadEkson 7: 47 576 498–47 576 640, 143 zasadEkson 6: 47 577 439–47 577 501, 63 zasadEkson 5: 47 604 978–47 605 067, 90 zasadEkson 4: 47 605 223–47 605 379, 157 zasadEkson 3: 47 606 945–47 607 036, 92 zasadEkson 2: 47 607 141–47 607 198, 58 zasadEkson 1: 47 619 352–47 619 857, 506 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 48 kb genu; 2118 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SYN1

50

pozycje w SYN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48 kb genu SYN1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYN1: synapsin I. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/syn1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYN1: synapsin I [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/syn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test