Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

Dziedziczne schorzenia, w których płytki krwi, komórki krwi biorące udział w tworzeniu skrzepów, nie działają prawidłowo, co powoduje łatwe siniaczenie, krwawienia z nosa oraz obfite lub długotrwałe krwawienia. Liczba płytek jest często prawidłowa lub tylko nieznacznie obniżona.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

6 analizowanych chorób

Trombastenia Glanzmanna

Autosomalne recesywne

Recesywne zaburzenie spowodowane zmianami w genach ITGA2B lub ITGB3, w którym płytki krwi nie mogą się zlepiać, co prowadzi do przewlekłych krwawień ze skóry, nosa, dziąseł oraz, u kobiet, do obfitych miesiączek.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia pomaga unikać leków przeciwpłytkowych, kieruje wyborem transfuzji płytek krwi lub rekombinowanego czynnika VIIa oraz umożliwia zaplanowanie ciąży, ponieważ przeciwciała skierowane przeciw płytkom mogą wpływać na dziecko.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Zespół Bernarda-Soulier

Autosomalne recesywne

Zaburzenie spowodowane zmianami w genach GP1BA, GP1BB lub GP9, w którym płytki krwi są duże, ich liczba jest zmniejszona i nie mogą przylegać do uszkodzonych naczyń krwionośnych; zwykle dziedziczy się je recesywnie, choć istnieją łagodniejsze postacie dominujące.

Co zmienia diagnoza

Prawidłowe rozpoznanie pozwala uniknąć pomylenia z immunologiczną małopłytkowością i niepotrzebnego leczenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Zespół szarych płytek

Autosomalne recesywne

Recesywne zaburzenie spowodowane zmianami w genie NBEAL2, w którym płytki krwi nie zawierają ziarnistości magazynujących, co prowadzi do powiększenia płytek, niskiej liczby płytek, krwawień oraz z czasem do bliznowacenia szpiku kostnego i powiększenia śledziony.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia pozwala na monitorowanie ewentualnego bliznowacenia szpiku kostnego oraz unikanie leków wpływających na funkcję płytek krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Zaburzenie płytek związane z genem P2RY12 (zaburzenie krwawienia typu płytkowego 8)

Autosomalne recesywne

Recesywne zaburzenie receptora ADP płytek krwi kodowanego przez gen P2RY12, powodujące łagodne do umiarkowanych krwawienia.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia pomaga zaplanować profilaktykę krwawień przy zabiegach chirurgicznych, leczeniu stomatologicznym i porodzie oraz unikać leków wpływających na funkcję płytek krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Zaburzenie płytek związane z genem RASGRP2 (zaburzenie krwawienia typu płytkowego 18)

Autosomalne recesywne

Recesywne zaburzenie spowodowane zmianami w genie RASGRP2, które upośledza aktywację płytek krwi, powodując krwawienia z dziąseł i nosa oraz po urazach.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia pomaga zaplanować profilaktykę krwawień przy zabiegach chirurgicznych, leczeniu stomatologicznym i porodzie oraz unikać leków wpływających na funkcję płytek krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Zaburzenie płytek związane z genem GP6 (zaburzenie krwawienia typu płytkowego 11)

Autosomalne recesywne

Recesywne zaburzenie receptora kolagenowego płytek krwi, glikoproteiny VI, kodowanego przez gen GP6, zwykle powodujące łagodne krwawienia.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia pomaga zaplanować profilaktykę krwawień przy zabiegach chirurgicznych, leczeniu stomatologicznym i porodzie oraz unikać leków wpływających na funkcję płytek krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Ograniczenia

  • GP1BB, jeden z genów zespołu Bernarda-Soulier, znajduje się w regionie 22q11.2. U niektórych osób jedna kopia tego regionu jest usunięta, a na drugiej występuje wariant; delecje wymagają analizy liczby kopii i mogą zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium