Wariant
GP1BB E136X
NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter)
- p.Glu136Ter
- p.E136*
- rs953345181
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 11 lutego 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
E136X to wariant nonsense w genie GP1BB: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Bernard-Soulier Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001679210 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 11 lutego 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie GP1BB
E136X znajduje się w eksonie 2 spośród 2 w transkrypcie MANE Select genu GP1BB, NM_000407.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000407.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.406G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu136Terp.E136* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr22:19724249 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr22:19711772 G>T |
| dbSNP ID | rs953345181 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV001679210 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 1671130 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA322080037 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter) |
GP1BB E136X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E136X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w GP1BB
- A105Pfs*88Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A150Rfs*43Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A156Gfs*153Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C30YPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C32XPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C141XPatogenny3 gwiazdek z 4
- C147SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G106Afs*87Patogenny3 gwiazdek z 4
- H164Qfs*145Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Dante Labs. GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni