Warianty
Warianty GP1BB
21 wariantów GP1BB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Ekson 2 | 19 724 154 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A150Rfs*43 | c.448del | Ekson 2 | 19 724 285 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Ekson 2 | 19 724 308 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.1A>T | Ekson 1 | 19 723 570 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C30Y | c.89G>A | Ekson 2 | 19 723 932 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C32X | c.96C>A | Ekson 2 | 19 723 939 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C141X | c.423C>A | Ekson 2 | 19 724 266 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C147S | c.439T>A | Ekson 2 | 19 724 282 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E136X | c.406G>T | Ekson 2 | 19 724 249 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G106Afs*87 | c.315del | Ekson 2 | 19 724 156 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Ekson 2 | 19 724 333 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L16P | c.47T>C | Ekson 2 | 19 723 890 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N89D | c.265A>G | Ekson 2 | 19 724 108 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N89T | c.266A>C | Ekson 2 | 19 724 109 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P79_L81del | c.236_244del | Ekson 2 | 19 724 070 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P90R | c.269C>G | Ekson 2 | 19 724 112 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P90S | c.268C>T | Ekson 2 | 19 724 111 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S48X | c.143C>A | Ekson 2 | 19 723 986 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W46X | c.137G>A | Ekson 2 | 19 723 980 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W148X | c.443G>A | Ekson 2 | 19 724 286 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y113C | c.338A>G | Ekson 2 | 19 724 181 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |