Warianty
Warianty CDH23
3 wariantów CDH23 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Ekson 6 | 71 511 163 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P240L | c.719C>T | Ekson 8 | 71 570 884 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R2029W | c.6085C>T | Ekson 47 | 71 791 167 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |