Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Rodzinny izolowany gruczolak przysadki (FIPA)

Dziedziczna predyspozycja do guzów przysadki, spowodowana głównie wariantami w genie AIP lub duplikacjami obejmującymi GPR101. Guzy często wydzielają hormon wzrostu i mogą pojawić się wcześnie, prowadząc do gigantyzmu lub akromegalii.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Rodzinny izolowany gruczolak przysadki

Gruczolaki przysadki występujące u dwóch lub więcej krewnych, bez innych zespołów guzów wydzielania wewnętrznego, w tym choroby związanej z AIP oraz X-sprzężonej akrogigantyzmu (GPR101).

Co zmienia diagnoza

Nosicielom oraz krewnym można zaproponować badanie stężenia IGF-1 i obrazowanie przysadki, aby guzy były wykrywane we wczesnym stadium.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

FIPA

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

Predyspozycja do gruczolaka przysadki związana z AIP

Autosomalne dominujące

Dominująco dziedziczona, niepełnie penetrująca predyspozycja do wczesnych gruczolaków przysadki, często wydzielających hormon wzrostu.

Co zmienia diagnoza

Zalecane badania przesiewowe nosicieli obejmujące konsultację kliniczną, oznaczenie IGF-1 i prolaktyny oraz rezonans magnetyczny (MRI).

Znana również jako

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Ograniczenia

  • X-sprzężony akrogigantyzm jest spowodowany mikroduplikacją obejmującą GPR101, często obecną jedynie w części komórek (mozaikowatość), dlatego może nie zostać wykryta.

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium