Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 34,9 kb
Protein
526 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
p67phox, NOXA2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367535.8NM_000433.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kronisk granulomatøs sykdom

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2Autosomal recessiv

      Enhver kronisk granulomatøs sykdom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i NCF2-genet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en sjelden primær immunsvikt som hovedsakelig rammer fagocytter, og som kjennetegnes av økt mottakelighet for alvorlige og gjentakende bakterie- og soppinfeksjoner, sammen med utvikling av granulomer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Lidelser der fagocytære celler ikke kan drepe innfangede bakterier; kjennetegnet av hyppige, gjentakende infeksjoner med dannelse av granulomer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NCF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NCF2 står. NCF2 og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 183 073 011 til 184 073 010.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, fremover-strengLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, fremover-strengLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, bakover-strengNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, fremover-strengSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, bakover-strengNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, bakover-strengARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, fremover-strengRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, bakover-strengAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, bakover-strengCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, fremover-strengTSEN15Diagram av NCF2: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 183 555 562–183 556 230, 669 baserEkson 14: 183 560 096–183 560 273, 178 baserEkson 13: 183 563 195–183 563 306, 112 baserEkson 12: 183 563 434–183 563 585, 152 baserEkson 11: 183 564 005–183 564 030, 26 baserEkson 10: 183 565 704–183 565 779, 76 baserEkson 9: 183 566 920–183 566 988, 69 baserEkson 8: 183 567 204–183 567 345, 142 baserEkson 7: 183 569 142–183 569 185, 44 baserEkson 6: 183 570 780–183 570 839, 60 baserEkson 5: 183 573 185–183 573 292, 108 baserEkson 4: 183 574 487–183 574 621, 135 baserEkson 3: 183 577 599–183 577 707, 109 baserEkson 2: 183 586 895–183 586 977, 83 baserEkson 1: 183 590 156–183 590 459, 304 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 34,9 kb, og 1 581 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NCF2

64

posisjoner i NCF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,9 kb av NCF2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NCF2-genet: neutrophil cytosolic factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. NCF2-genet: neutrophil cytosolic factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ncf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test