Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.33
Koordinater
Kromosom 18: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 39,5 kb
Protein
332 aminosyrer
Også kjent som
DHSR, SDR35C1
Tidligere symboler
FVT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645214.2NM_002035.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er KDSR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der KDSR står. KDSR og 10 gener i nærheten på kromosom 18, fra 62 847 466 til 63 847 465.Kromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, fremover-strengPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, bakover-strengBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, bakover-strengKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, bakover-strengVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, fremover-strengSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, fremover-strengSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, fremover-strengSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, bakover-strengSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, fremover-strengSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, bakover-strengSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, fremover-strengSERPINB7Diagram av KDSR: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 63 327 726–63 331 901, 4 176 baserEkson 9: 63 335 257–63 335 358, 102 baserEkson 8: 63 338 800–63 338 883, 84 baserEkson 7: 63 344 410–63 344 493, 84 baserEkson 6: 63 350 888–63 351 079, 192 baserEkson 5: 63 355 204–63 355 299, 96 baserEkson 4: 63 355 498–63 355 563, 66 baserEkson 3: 63 359 736–63 359 792, 57 baserEkson 2: 63 362 779–63 362 868, 90 baserEkson 1: 63 367 011–63 367 206, 196 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 39,5 kb, og 999 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KDSR

4

posisjoner i KDSR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,5 kb av KDSR, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KDSR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KDSR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KDSR-genet: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR-genet: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdsr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test