Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 13,3 kb
Protein
455 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Tidligere symboler
TNFR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000162749.7NM_001065.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditære periodiske feber-syndromer

    • TNF-reseptor-assosiert periodisk syndrom (TRAPS)Autosomal dominant

      Skyldes endringer i TNFRSF1A og fører til langvarige feberepisoder med magesmerter, muskelsmerter, utslett og hevelse rundt øynene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Antiinflammatorisk behandling og behandling som blokkerer interleukin-1 reduserer anfall og den langsiktige risikoen for nyreamyloidose.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TNFRSF1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TNFRSF1A står. TNFRSF1A og 28 gener i nærheten på kromosom 12, fra 5 835 424 til 6 835 423.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, bakover-strengANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, bakover-strengVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, fremover-strengCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, fremover-strengPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, bakover-strengTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakover-strengSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fremover-strengLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fremover-strengCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fremover-strengTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakover-strengVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakover-strengMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fremover-strengNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fremover-strengGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakover-strengIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakover-strengNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakover-strengCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakover-strengCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakover-strengLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakover-strengACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakover-strengING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakover-strengZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakover-strengPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fremover-strengCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakover-strengMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fremover-strengPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fremover-strengLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fremover-strengCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fremover-strengGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, fremover-strengP3H3Diagram av TNFRSF1A: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 328 771–6 329 622, 852 baserEkson 9: 6 329 778–6 330 066, 289 baserEkson 8: 6 330 267–6 330 295, 29 baserEkson 7: 6 330 598–6 330 711, 114 baserEkson 6: 6 330 853–6 330 926, 74 baserEkson 5: 6 333 069–6 333 147, 79 baserEkson 4: 6 333 367–6 333 516, 150 baserEkson 3: 6 333 737–6 333 865, 129 baserEkson 2: 6 334 091–6 334 244, 154 baserEkson 1: 6 341 776–6 342 076, 301 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 13,3 kb, og 1 368 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TNFRSF1A

20

posisjoner i TNFRSF1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,3 kb av TNFRSF1A, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til TNFRSF1A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNFRSF1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TNFRSF1A-genet: TNF receptor superfamily member 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF1A-genet: TNF receptor superfamily member 1A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test