Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 8,2 kb
Protein
187 aminosyrer
Også kjent som
MGC4368, FLJ90469, Eros
Tidligere symboler
C17orf62
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kronisk granulomatøs sykdom

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5Autosomal recessiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en sjelden primær immunsvikt som hovedsakelig rammer fagocytter, og som kjennetegnes av økt mottakelighet for alvorlige og gjentakende bakterie- og soppinfeksjoner, sammen med utvikling av granulomer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Lidelser der fagocytære celler ikke kan drepe innfangede bakterier; kjennetegnet av hyppige, gjentakende infeksjoner med dannelse av granulomer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CYBC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CYBC1 står. CYBC1 og 29 gener i nærheten på kromosom 17, fra 81 946 669 til 82 946 668.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakover-strengMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakover-strengNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fremover-strengCENPX: 82 018 590–82 024 107, bakover-strengLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fremover-strengRAC3: 82 031 192–82 034 218, fremover-strengDCXR: 82 035 136–82 037 777, bakover-strengDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakover-strengRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, fremover-strengGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakover-strengDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, bakover-strengFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakover-strengCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, fremover-strengSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, bakover-strengCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, bakover-strengCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, bakover-strengSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, fremover-strengTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fremover-strengUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, bakover-strengOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, fremover-strengHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, bakover-strengCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, fremover-strengNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, fremover-strengFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, bakover-strengWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, bakover-strengRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, fremover-strengFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, fremover-strengFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, fremover-strengTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, bakover-strengZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, bakover-strengQTGALDiagram av CYBC1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 7: 82 442 586–82 444 124, 1 539 baserEkson 6: 82 444 447–82 444 591, 145 baserEkson 5: 82 445 864–82 445 960, 97 baserEkson 4: 82 446 623–82 446 696, 74 baserEkson 3: 82 447 580–82 447 621, 42 baserEkson 2: 82 449 170–82 449 292, 123 baserEkson 1: 82 450 700–82 450 752, 53 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 8,2 kb, og 564 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYBC1

1

posisjon i CYBC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,2 kb av CYBC1, inkludert introner, ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYBC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYBC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYBC1-genet: cytochrome b-245 chaperone 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1-genet: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cybc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test