Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp21.1-p11.4
Koordinater
Kromosom X: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 33,4 kb
Protein
570 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Tidligere symboler
CGD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kronisk granulomatøs sykdom

    • Granulomatous Disease, Chronic, X-LinkedX-bundet recessiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en sjelden primær immunsvikt som hovedsakelig rammer fagocytter, og som kjennetegnes av økt mottakelighet for alvorlige og gjentakende bakterie- og soppinfeksjoner, sammen med utvikling av granulomer.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Lidelser der fagocytære celler ikke kan drepe innfangede bakterier; kjennetegnet av hyppige, gjentakende infeksjoner med dannelse av granulomer.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CYBB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der CYBB står. CYBB og 10 gener i nærheten på kromosom X, fra 37 296 760 til 38 296 759.Kromosom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, fremover-strengPRRG1: 37 349 330–38 687 674, fremover-strengLANCL3: 37 571 565–37 684 463, fremover-strengLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, fremover-strengXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, fremover-strengCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, bakover-strengDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, fremover-strengH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, fremover-strengH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, fremover-strengSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakover-strengSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, bakover-strengRPGRDiagram av CYBB: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 37 780 059–37 780 122, 64 baserEkson 2: 37 782 088–37 782 183, 96 baserEkson 3: 37 783 490–37 783 600, 111 baserEkson 4: 37 791 975–37 792 059, 85 baserEkson 5: 37 793 665–37 793 810, 146 baserEkson 6: 37 795 951–37 796 141, 191 baserEkson 7: 37 798 955–37 799 084, 130 baserEkson 8: 37 801 256–37 801 348, 93 baserEkson 9: 37 803 877–37 804 130, 254 baserEkson 10: 37 805 006–37 805 168, 163 baserEkson 11: 37 806 387–37 806 533, 147 baserEkson 12: 37 809 567–37 809 691, 125 baserEkson 13: 37 810 791–37 813 461, 2 671 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 33,4 kb, og 1 713 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYBB

142

posisjoner i CYBB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,4 kb av CYBB, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYBB-genet: cytochrome b-245 beta chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB-genet: cytochrome b-245 beta chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cybb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test