Gen
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118046(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6794(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1 205 778–1 228 431 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 22,7 kb
- Protein
- 433 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- PJS, LKB1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les STK11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Peutz-Jeghers syndrom
- Autosomal dominant
Hamartomatøs polypose i mage-tarmkanalen med mukokutan pigmentering og økt risiko for kreft i mage-tarmkanalen, brystet, bukspyttkjertelen og kjønnsorganene hos kvinner.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Hva kunnskapen endrer
Overvåkende endoskopi fra barndommen, screening for bryst-, bukspyttkjertel- og gynekologisk kreft i voksen alder, og testing av slektninger.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er STK11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 22,7 kb, og 1 302 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test STK11
304
posisjoner i STK11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 22,7 kb av STK11, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Varianter med egen side (68)
De STK11-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Ekson 1 | 1 207 093 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.180del | Ekson 1 | 1 207 092 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1 207 204 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1 207 204 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1 207 204 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1 218 415 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1 218 501 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1 220 506 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1 220 579 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1 220 718 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Egenskaper knyttet til STK11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene STK11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
Vis 14 egenskaper til
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). STK11-genet: serine/threonine kinase 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stk11
Dante Labs. STK11-genet: serine/threonine kinase 11 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stk11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker