Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 16,8 kb
Protein
758 aminosyrer
Også kjent som
VKCFD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • PXE-lignende hudslapphet med mangel på vitamin K-avhengige koagulasjonsfaktorerAutosomal recessiv

      En GGCX-lidelse med PXE-lignende hudforandringer og redusert nivå av koagulasjonsfaktorer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Koagulasjonsprøver og tilskudd av vitamin K kan bli anbefalt.

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Medfødte K-vitaminavhengige koagulasjonsfaktormanglerAutosomal recessiv

      Arvelig mangel på protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller på alle K-vitaminavhengige faktorer samtidig (forårsaket av endringer i GGCX eller VKORC1), som kan føre til neseblødninger, lett blåmerking og blødning etter skade, operasjon eller fødsel.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å vite dette på forhånd gjør det mulig å planlegge faktorerstatning rundt operasjon og fødsel; den kombinerte formen responderer ofte på K-vitamin.

Slik er GGCX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der GGCX står. GGCX og 19 gener i nærheten på kromosom 2, fra 85 053 107 til 86 053 106.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, fremover-strengKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, fremover-strengTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, bakover-strengTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, bakover-strengRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, fremover-strengELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, bakover-strengCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, fremover-strengSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, fremover-strengMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, bakover-strengGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fremover-strengVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, fremover-strengVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, fremover-strengTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakover-strengUSP39: 85 602 856–85 657 710, fremover-strengC2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakover-strengSFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakover-strengSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fremover-strengGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fremover-strengATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakover-strengST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, bakover-strengPOLR1ADiagram av GGCX: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 85 544 720–85 550 126, 5 407 baserEkson 14: 85 550 555–85 550 750, 196 baserEkson 13: 85 550 925–85 551 072, 148 baserEkson 12: 85 551 480–85 551 610, 131 baserEkson 11: 85 551 812–85 551 981, 170 baserEkson 10: 85 552 416–85 552 567, 152 baserEkson 9: 85 552 939–85 553 070, 132 baserEkson 8: 85 553 232–85 553 497, 266 baserEkson 7: 85 554 143–85 554 306, 164 baserEkson 6: 85 555 484–85 555 590, 107 baserEkson 5: 85 556 182–85 556 260, 79 baserEkson 4: 85 558 440–85 558 605, 166 baserEkson 3: 85 558 917–85 559 075, 159 baserEkson 2: 85 560 815–85 560 985, 171 baserEkson 1: 85 561 386–85 561 493, 108 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 16,8 kb, og 2 277 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GGCX

10

posisjoner i GGCX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,8 kb av GGCX, inkludert introner, ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GGCX

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GGCX kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GGCX-genet: gamma-glutamyl carboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX-genet: gamma-glutamyl carboxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ggcx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test