Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.2
Koordinater
Kromosom 11: 14 457 512–14 499 811 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 42,3 kb
Protein
953 aminosyrer
Tidligere symboler
COPB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser COPB1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er COPB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der COPB1 står. COPB1 og 8 gener i nærheten på kromosom 11, fra 13 978 662 til 14 978 661.Kromosom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, fremover-strengSPON1RRAS2: 14 277 919–14 364 506, bakover-strengRRAS2COPB1: 14 457 512–14 499 811, bakover-strengCOPB1: 14 493 783–14 520 344, bakover-strengPSMA1: 14 504 211–14 643 635, bakover-strengPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, fremover-strengPDE3BCYP2R1: 14 877 349–14 892 262, bakover-strengCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, fremover-strengCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, bakover-strengCALCADiagram av COPB1: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 14 457 512–14 457 883, 372 baserEkson 21: 14 458 532–14 458 687, 156 baserEkson 20: 14 460 208–14 460 297, 90 baserEkson 19: 14 461 186–14 461 331, 146 baserEkson 18: 14 464 911–14 465 030, 120 baserEkson 17: 14 466 282–14 466 426, 145 baserEkson 16: 14 468 681–14 468 860, 180 baserEkson 15: 14 469 336–14 469 563, 228 baserEkson 14: 14 474 495–14 474 615, 121 baserEkson 13: 14 475 785–14 475 945, 161 baserEkson 12: 14 476 919–14 477 015, 97 baserEkson 11: 14 479 569–14 479 714, 146 baserEkson 10: 14 480 759–14 480 905, 147 baserEkson 9: 14 480 990–14 481 097, 108 baserEkson 8: 14 483 032–14 483 151, 120 baserEkson 7: 14 486 367–14 486 504, 138 baserEkson 6: 14 488 492–14 488 584, 93 baserEkson 5: 14 490 565–14 490 679, 115 baserEkson 4: 14 493 642–14 493 811, 170 baserEkson 3: 14 494 210–14 494 439, 230 baserEkson 2: 14 498 838–14 498 985, 148 baserEkson 1: 14 499 707–14 499 811, 105 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 42,3 kb, og 2 862 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COPB1

1

posisjon i COPB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,3 kb av COPB1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COPB1-genet: coat protein complex I subunit beta 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. COPB1-genet: coat protein complex I subunit beta 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/copb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test