Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NUP214

nucleoporin 214

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 131 125 586–131 234 663 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 109,1 kb
Protein
2 090 aminosyrer
Også kjent som
CAIN, CAN, D9S46E, N214
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359428.10NM_005085.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NUP214 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NUP214 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der NUP214 står. NUP214 og 17 gener i nærheten på kromosom 9, fra 130 680 125 til 131 680 124.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130 664 594–130 682 986, fremover-strengPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, fremover-strengEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, fremover-strengABL1: 130 713 626–130 713 724, fremover-strengQRFP: 130 892 707–130 896 812, bakover-strengQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, bakover-strengFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, fremover-strengLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, fremover-strengAIF1LNUP214: 131 125 586–131 234 663, fremover-strengNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, bakover-strengFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, fremover-strengPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, fremover-strengPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, fremover-streng: 131 432 759–131 446 473, fremover-strengPOMT1: 131 502 789–131 523 806, fremover-strengPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, bakover-strengUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, fremover-strengPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, bakover-strengRAPGEF1Diagram av NUP214: 36 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 131 125 586–131 125 749, 164 baserEkson 2: 131 127 524–131 127 719, 196 baserEkson 3: 131 128 332–131 128 483, 152 baserEkson 4: 131 129 279–131 129 477, 199 baserEkson 5: 131 130 766–131 130 836, 71 baserEkson 6: 131 132 596–131 132 659, 64 baserEkson 7: 131 133 106–131 133 209, 104 baserEkson 8: 131 134 898–131 135 004, 107 baserEkson 9: 131 135 940–131 136 006, 67 baserEkson 10: 131 139 281–131 139 407, 127 baserEkson 11: 131 140 549–131 140 710, 162 baserEkson 12: 131 144 280–131 144 754, 475 baserEkson 13: 131 146 129–131 146 304, 176 baserEkson 14: 131 147 490–131 147 584, 95 baserEkson 15: 131 150 324–131 150 410, 87 baserEkson 16: 131 150 616–131 150 765, 150 baserEkson 17: 131 151 736–131 151 894, 159 baserEkson 18: 131 159 383–131 159 486, 104 baserEkson 19: 131 162 991–131 163 173, 183 baserEkson 20: 131 163 870–131 163 955, 86 baserEkson 21: 131 164 061–131 164 144, 84 baserEkson 22: 131 174 055–131 174 318, 264 baserEkson 23: 131 175 460–131 175 621, 162 baserEkson 24: 131 178 311–131 178 410, 100 baserEkson 25: 131 187 289–131 187 364, 76 baserEkson 26: 131 189 053–131 189 131, 79 baserEkson 27: 131 192 208–131 192 292, 85 baserEkson 28: 131 195 233–131 195 294, 62 baserEkson 29: 131 197 216–131 199 015, 1 800 baserEkson 30: 131 201 647–131 201 717, 71 baserEkson 31: 131 215 212–131 215 368, 157 baserEkson 32: 131 222 778–131 222 930, 153 baserEkson 33: 131 228 160–131 228 331, 172 baserEkson 34: 131 230 630–131 230 769, 140 baserEkson 35: 131 232 284–131 232 308, 25 baserEkson 36: 131 233 454–131 234 663, 1 210 baser1246810121416182022242628303234365′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 109,1 kb, og 6 273 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NUP214

2

posisjoner i NUP214 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 109,1 kb av NUP214, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til NUP214

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP214 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NUP214-genet: nucleoporin 214. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. NUP214-genet: nucleoporin 214 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup214

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test