Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q35
Koordinater
Kromosom 7: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 384,1 kb
Protein
243 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HTPK1, PP20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360057.7NM_022445.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Tiamintransportør- og -metabolismeforstyrrelser

    • Forstyrrelser i tiamintransport og -metabolismeAutosomal recessiv

      Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaket av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan føre til anemi, diabetes og hørselstap eller episoder med alvorlig hjernedysfunksjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å starte tidlig behandling med høy dose tiamin, og biotin der det er aktuelt, noe som kan forebygge eller redusere alvorlige komplikasjoner ved flere av disse sykdommene.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TPK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der TPK1 står. TPK1 og 12 gener i nærheten på kromosom 7, fra 144 067 828 til 145 220 166.Kromosom 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144 069 811–144 075 870, fremover-strengOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, fremover-strengOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, fremover-strengOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, fremover-strengOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, bakover-strengARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, fremover-strengCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, bakover-strengOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, bakover-strengOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, bakover-strengCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, fremover-strengOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, fremover-strengARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, bakover-strengNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 053, bakover-strengTPK1Diagram av TPK1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 144 451 941–144 453 663, 1 723 baserEkson 8: 144 548 491–144 548 602, 112 baserEkson 7: 144 591 423–144 591 569, 147 baserEkson 6: 144 623 166–144 623 261, 96 baserEkson 5: 144 648 807–144 648 879, 73 baserEkson 4: 144 682 909–144 682 978, 70 baserEkson 3: 144 765 880–144 765 951, 72 baserEkson 2: 144 835 560–144 835 618, 59 baserEkson 1: 144 835 967–144 836 053, 87 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 384,1 kb, og 732 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TPK1

24

posisjoner i TPK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 384,1 kb av TPK1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TPK1-genet: thiamin pyrophosphokinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1-genet: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tpk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test