Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q25.1
Koordinater
Kromosom 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 93,9 kb
Protein
693 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA0733
Tidligere symboler
MAP3K7IP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000637181.2NM_001292034.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige medfødte hjertefeil

    • TAB2-relatert medfødt hjertesykdomAutosomal dominant

      Medfødt hjertesykdom forårsaket av endringer i TAB2, med varierende klaffesykdom, leddhypermobilitet, lav muskelspenning og hørselstap.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TAB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TAB2 står. TAB2 og 11 gener i nærheten på kromosom 6, fra 148 864 660 til 149 864 659.Kromosom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbUST: 148 746 895–149 078 419, fremover-strengUSTTAB2: 149 317 712–149 411 607, fremover-strengTAB2SUMO4: 149 400 262–149 401 278, fremover-strengSUMO4ZC3H12D: 149 446 795–149 485 036, bakover-strengZC3H12DPPIL4: 149 501 435–149 546 111, bakover-strengPPIL4GINM1: 149 566 190–149 591 751, fremover-strengGINM1KATNA1: 149 594 873–149 648 972, bakover-strengKATNA1LATS1: 149 658 153–149 718 261, bakover-strengLATS1NUP43: 149 723 373–149 750 286, bakover-strengNUP43PCMT1: 149 749 197–149 811 422, fremover-strengPCMT1LRP11: 149 793 455–149 864 424, bakover-strengLRP11: 149 817 937–149 896 011, bakover-strengDiagram av TAB2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 149 317 712–149 318 015, 304 baserEkson 2: 149 369 909–149 370 099, 191 baserEkson 3: 149 378 018–149 379 518, 1 501 baserEkson 4: 149 397 604–149 397 764, 161 baserEkson 5: 149 397 969–149 398 062, 94 baserEkson 6: 149 399 104–149 399 184, 81 baserEkson 7: 149 409 577–149 411 607, 2 031 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 93,9 kb, og 2 082 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TAB2

36

posisjoner i TAB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 93,9 kb av TAB2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til TAB2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TAB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TAB2-genet: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. TAB2-genet: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tab2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test