Egenskap
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test27 gener knyttet til Appendicular hypotonia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Appendicular hypotonia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 1 tilstand |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tilstand |
| NAPBNSF attachment protein beta | Alltid | I 1 tilstand |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Alltid | I 1 tilstand |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker