Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATXN10

ataxin 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.31
Koordinater
Kromosom 22: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 173,5 kb
Protein
475 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
E46L, FLJ37990, ATX10
Tidligere symboler
SCA10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252934.10NM_013236.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATXN10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der ATXN10 står. ATXN10 og 9 gener i nærheten på kromosom 22, fra 45 258 571 til 46 258 570.Kromosom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, fremover-strengUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, fremover-strengSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, bakover-strengSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, fremover-strengRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, fremover-strengFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, fremover-strengATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, bakover-strengWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, fremover-strengPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, bakover-strengCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, bakover-strengPKDREJDiagram av ATXN10: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 45 671 834–45 672 179, 346 baserEkson 2: 45 689 712–45 689 903, 192 baserEkson 3: 45 692 996–45 693 078, 83 baserEkson 4: 45 700 282–45 700 378, 97 baserEkson 5: 45 702 689–45 702 847, 159 baserEkson 6: 45 718 413–45 718 493, 81 baserEkson 7: 45 729 425–45 729 590, 166 baserEkson 8: 45 738 731–45 738 839, 109 baserEkson 9: 45 740 369–45 740 538, 170 baserEkson 10: 45 806 959–45 807 022, 64 baserEkson 11: 45 842 991–45 843 178, 188 baserEkson 12: 45 843 669–45 845 307, 1 639 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 173,5 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN10-genet: ataxin 10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. ATXN10-genet: ataxin 10 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atxn10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test