Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Facial tics

Sudden, repetitive, nonrhythmic motor movements (spasms), involving the eyes and muscles of the face.

HPO HP:0011468

Sammendrag

Også kalt
Cramping of facial muscles, Facial spasms, Involuntary facial muscle spasms, Jerking of facial muscles, Mimic spasms, Muscle spasm of face, Spasms of facial muscles, Twitching of facial muscles
Kroppssystem
Abnormality of head or neck

15 gener knyttet til Facial tics

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Facial tics forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PCDH19protocadherin 19Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PLA2G6phospholipase A2 group VIOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TTRtransthyretinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Disturbance of facial expression

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test