Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 82.442.586–82.450.752 (GRCh38)
Exons
7 exons over 8,2 kb
Eiwit
187 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MGC4368, FLJ90469, Eros
Eerdere symbolen
C17orf62
MANE Select-transcript
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Chronische granulomateuze ziekte

    • Granulomateuze ziekte, chronisch, autosomaal recessief, 5Autosomaal recessief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    • Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die vooral fagocyten aantast. Kenmerkend is een verhoogde vatbaarheid voor ernstige en terugkerende bacteriële en schimmelinfecties, samen met de vorming van granulomen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Fagocytaire bactericide dysfunctie

      Aandoeningen waarbij fagocytaire cellen opgeslokte bacteriën niet kunnen doden; gekenmerkt door frequente terugkerende infecties met vorming van granulomen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CYBC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar CYBC1 zich bevindt. CYBC1 en 29 genen in de buurt op chromosoom 17, van 81.946.669 tot 82.946.668.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81.939.645–81.947.233, omgekeerde-strengMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, omgekeerde-strengNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, voorwaartse-strengCENPX: 82.018.590–82.024.107, omgekeerde-strengLRRC45: 82.023.269–82.031.153, voorwaartse-strengRAC3: 82.031.192–82.034.218, voorwaartse-strengDCXR: 82.035.136–82.037.777, omgekeerde-strengDCXRRFNG: 82.047.902–82.051.871, omgekeerde-strengRFNGGPS1: 82.050.691–82.058.063, voorwaartse-strengGPS1DUS1L: 82.057.506–82.066.206, omgekeerde-strengDUS1LFASN: 82.076.900–82.098.294, omgekeerde-strengFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, omgekeerde-strengCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, voorwaartse-strengSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, omgekeerde-strengCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, omgekeerde-strengCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, omgekeerde-strengSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, voorwaartse-strengTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, voorwaartse-strengUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, omgekeerde-strengOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, voorwaartse-strengHEXDCYBC1: 82.442.586–82.450.752, omgekeerde-strengCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, voorwaartse-strengNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, voorwaartse-strengFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, omgekeerde-strengWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, omgekeerde-strengRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, voorwaartse-strengFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, voorwaartse-strengFN3KTBCD: 82.751.845–82.945.918, voorwaartse-strengTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, omgekeerde-strengZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, omgekeerde-strengQTGALDiagram van CYBC1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 7: 82.442.586–82.444.124, 1.539 basenExon 6: 82.444.447–82.444.591, 145 basenExon 5: 82.445.864–82.445.960, 97 basenExon 4: 82.446.623–82.446.696, 74 basenExon 3: 82.447.580–82.447.621, 42 basenExon 2: 82.449.170–82.449.292, 123 basenExon 1: 82.450.700–82.450.752, 53 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 8,2 kb van het gen; 564 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CYBC1 leest

1

positie in CYBC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,2 kb van CYBC1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CYBC1-gen: cytochrome b-245 chaperone 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1-gen: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cybc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen