Gen
SNAI2
snail family transcriptional repressor 2
- HGNC 11094(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000019549(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6591(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 48.917.598–48.921.429 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 3,8 kb
- Eiwit
- 268 aminozuren
- Ook bekend als
- SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
- Eerdere symbolen
- SLUG
- MANE Select-transcript
- ENST00000020945.4NM_003068.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SNAI2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Waardenburg-syndroom
Een groep aandoeningen (type 1 tot en met 4) die gehoorverlies en pigmentveranderingen van haar, huid en ogen veroorzaken, veroorzaakt door genen zoals PAX3, MITF, SOX10, EDNRB en EDN3.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van SNAI2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 3,8 kb van het gen; 807 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SNAI2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SNAI2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SNAI2-gen: snail family transcriptional repressor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snai2
Dante Labs. SNAI2-gen: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snai2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken