Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.3
Coördinaten
Chromosoom 22: 36.861.006–36.878.015 (GRCh38)
Exons
10 exons over 17 kb
Eiwit
339 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
p40phox, SH3PXD4
MANE Select-transcript
ENST00000248899.11NM_000631.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Chronische granulomateuze ziekte

    • Granulomateuze ziekte, chronisch, autosomaal recessief, cytochroom B-positief, type 3Autosomaal recessief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die vooral fagocyten aantast. Kenmerkend is een verhoogde vatbaarheid voor ernstige en terugkerende bacteriële en schimmelinfecties, samen met de vorming van granulomen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Fagocytaire bactericide dysfunctie

      Aandoeningen waarbij fagocytaire cellen opgeslokte bacteriën niet kunnen doden; gekenmerkt door frequente terugkerende infecties met vorming van granulomen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van NCF4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar NCF4 zich bevindt. NCF4 en 19 genen in de buurt op chromosoom 22, van 36.369.511 tot 37.369.510.Chromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36.281.277–36.388.018, omgekeerde-strengMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, omgekeerde-strengTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, omgekeerde-strengFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, omgekeerde-strengEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, omgekeerde-strengCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, omgekeerde-strengIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, omgekeerde-strengPVALBNCF4: 36.861.006–36.878.015, voorwaartse-strengNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, voorwaartse-strengCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, omgekeerde-strengCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, omgekeerde-strengTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, voorwaartse-strengMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, voorwaartse-strengKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, omgekeerde-strengTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, omgekeerde-strengIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, omgekeerde-strengC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, omgekeerde-strengSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, omgekeerde-strengRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, voorwaartse-strengCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, omgekeerde-strengELFN2Diagram van NCF4: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 36.861.006–36.861.203, 198 basenExon 2: 36.864.045–36.864.129, 85 basenExon 3: 36.864.919–36.865.072, 154 basenExon 4: 36.867.392–36.867.462, 71 basenExon 5: 36.870.415–36.870.542, 128 basenExon 6: 36.871.652–36.871.709, 58 basenExon 7: 36.872.327–36.872.425, 99 basenExon 8: 36.875.653–36.875.783, 131 basenExon 9: 36.876.029–36.876.094, 66 basenExon 10: 36.877.628–36.878.015, 388 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 17 kb van het gen; 1.020 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NCF4 leest

25

posities in NCF4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17 kb van NCF4, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NCF4-gen: neutrophil cytosolic factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. NCF4-gen: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ncf4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen