Gen
NCF2
neutrophil cytosolic factor 2
- HGNC 7661↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116701↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4688↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 183.555.562–183.590.459 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 34,9 kb
- Eiwit
- 526 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- p67phox, NOXA2
- MANE Select-transcript
- ENST00000367535.8NM_000433.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees NCF2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Chronische granulomateuze ziekte
- Granulomateuze ziekte, chronisch, autosomaal recessief, cytochroom B-positief, type 2Autosomaal recessief
Elke chronische granulomateuze ziekte waarbij de oorzaak een mutatie in het NCF2-gen is.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die vooral fagocyten aantast. Kenmerkend is een verhoogde vatbaarheid voor ernstige en terugkerende bacteriële en schimmelinfecties, samen met de vorming van granulomen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Fagocytaire bactericide dysfunctie
Aandoeningen waarbij fagocytaire cellen opgeslokte bacteriën niet kunnen doden; gekenmerkt door frequente terugkerende infecties met vorming van granulomen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NCF2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 34,9 kb van het gen; 1.581 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NCF2 leest
64
posities in NCF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 34,9 kb van NCF2, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CYBAcytochrome b-245 alpha chainDeelt 3 aandoeningen
- CYBBcytochrome b-245 beta chainDeelt 3 aandoeningen
- CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Deelt 3 aandoeningen
- NCF1neutrophil cytosolic factor 1Deelt 3 aandoeningen
- NCF4neutrophil cytosolic factor 4Deelt 3 aandoeningen
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 1 aandoening
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 1 aandoening
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 1 aandoening
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 1 aandoening
- BLNKB cell linkerDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NCF2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NCF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Recurrent abscess formation
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Bone infection
- Eczema
- Infection in blood stream
- Lung abscess
- Meningitis
Toon 11 kenmerken meer
- Recurrent bacterial skin infections
- Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes
- Decreased immune function
- Discoid lupus rash
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent Burkholderia cepacia infection
- Recurrent Escherichia coli infection
- Recurrent Klebsiella infection
- Recurrent pneumonia
- Recurrent Serratia infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Abnormality of the digestive system
- Inflammation of the large intestine
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Liver abscess
- Perianal abscess
- Peritonitis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NCF2-gen: neutrophil cytosolic factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ncf2
Dante Labs. NCF2-gen: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ncf2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken