Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp21.1-p11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
Exons
13 exons over 33,4 kb
Eiwit
570 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Eerdere symbolen
CGD
MANE Select-transcript
ENST00000378588.5NM_000397.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Chronische granulomateuze ziekte

    • Granulomateuze ziekte, chronisch, X-gebondenX-gebonden recessief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die vooral fagocyten aantast. Kenmerkend is een verhoogde vatbaarheid voor ernstige en terugkerende bacteriële en schimmelinfecties, samen met de vorming van granulomen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Fagocytaire bactericide dysfunctie

      Aandoeningen waarbij fagocytaire cellen opgeslokte bacteriën niet kunnen doden; gekenmerkt door frequente terugkerende infecties met vorming van granulomen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CYBB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar CYBB zich bevindt. CYBB en 10 genen in de buurt op chromosoom X, van 37.296.760 tot 38.296.759.Chromosoom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, voorwaartse-strengPRRG1: 37.349.330–38.687.674, voorwaartse-strengLANCL3: 37.571.565–37.684.463, voorwaartse-strengLANCL3XK: 37.685.558–37.732.130, voorwaartse-strengXKCYBB: 37.780.059–37.813.461, voorwaartse-strengCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, omgekeerde-strengDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, voorwaartse-strengH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, voorwaartse-strengH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, voorwaartse-strengSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, omgekeerde-strengSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, omgekeerde-strengRPGRDiagram van CYBB: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 37.780.059–37.780.122, 64 basenExon 2: 37.782.088–37.782.183, 96 basenExon 3: 37.783.490–37.783.600, 111 basenExon 4: 37.791.975–37.792.059, 85 basenExon 5: 37.793.665–37.793.810, 146 basenExon 6: 37.795.951–37.796.141, 191 basenExon 7: 37.798.955–37.799.084, 130 basenExon 8: 37.801.256–37.801.348, 93 basenExon 9: 37.803.877–37.804.130, 254 basenExon 10: 37.805.006–37.805.168, 163 basenExon 11: 37.806.387–37.806.533, 147 basenExon 12: 37.809.567–37.809.691, 125 basenExon 13: 37.810.791–37.813.461, 2.671 basen123456789101112135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 33,4 kb van het gen; 1.713 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CYBB leest

142

posities in CYBB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,4 kb van CYBB, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CYBB-gen: cytochrome b-245 beta chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB-gen: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cybb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen