Gen
REPS1
RALBP1 associated Eps domain containing 1
- HGNC 15578(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135597(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 85021(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 138.903.493–138.988.253 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 84,8 kb
- Eiwit
- 796 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000450536.7NM_001286611.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees REPS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest REPS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van REPS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 84,8 kb van het gen; 2.391 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest REPS1 leest
1
positie in REPS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 84,8 kb van REPS1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan REPS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die REPS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). REPS1-gen: RALBP1 associated Eps domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/reps1
Dante Labs. REPS1-gen: RALBP1 associated Eps domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/reps1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken