Gen
GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
- HGNC 4237↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162676↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2672↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 92.473.043–92.486.925 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 13,9 kb
- Eiwit
- 422 aminozuren
- Ook bekend als
- GFI1A, GFI-1
- Eerdere symbolen
- ZNF163
- MANE Select-transcript
- ENST00000294702.6NM_005263.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GFI1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ernstige congenitale neutropenie
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GFI1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 13,9 kb van het gen; 1.269 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GFI1 leest
1
positie in GFI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,9 kb van GFI1, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDeelt 1 aandoening
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDeelt 1 aandoening
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Deelt 1 aandoening
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Deelt 1 aandoening
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Deelt 1 aandoening
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Deelt 1 aandoening
- SRP54signal recognition particle 54Deelt 1 aandoening
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDeelt 1 aandoening
- WASWASP actin nucleation promoting factorDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan GFI1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GFI1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
- Blood cancer
- High blood eosinophil count
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GFI1-gen: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gfi1
Dante Labs. GFI1-gen: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gfi1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken