Gen
SEC23B
SEC23 homolog B, COPII component
- HGNC 10702(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101310(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10483(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p11.23
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 18.507.940–18.561.415 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 53,5 kb
- Eiwit
- 767 aminozuren
- Ook bekend als
- CDA-II, CDAII, HEMPAS
- Eerdere symbolen
- CDAN2
- MANE Select-transcript
- ENST00000650089.1NM_006363.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SEC23B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Aangeboren dyserythropoëtische anemieën
- Aangeboren dyserythropoëtische anemie
Een groep aandoeningen (type I tot en met IV en verwante vormen) veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 en GATA1. Meestal erven ze zich recessief over, met enkele dominante vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij het volgen en behandelen van ijzerstapeling, die ook kan ontstaan zonder bloedtransfusies. Interferon-alfa kan bij type I helpen.
Bredere groeperingen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SEC23B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 53,5 kb van het gen; 2.304 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SEC23B leest
92
posities in SEC23B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 53,5 kb van SEC23B, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SEC23B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SEC23B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SEC23B-gen: SEC23 homolog B, COPII component. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sec23b
Dante Labs. SEC23B-gen: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sec23b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken