Kenmerk

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

Ook bekend als: Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-intervertebral-disk-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Abnormal intervertebral disk morphology gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

24 genen gekoppeld aan Abnormal intervertebral disk morphology

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal intervertebral disk morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
DLL3delta like canonical Notch ligand 3	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
HES7hes family bHLH transcription factor 7	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TBX6T-box transcription factor 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
XYLT2xylosyltransferase 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
GON7GON7 subunit of KEOPS complex	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
HOXD13homeobox D13	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
LAGE3L antigen family member 3	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
NUP107nucleoporin 107	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
NUP133nucleoporin 133	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TP53RKTP53 regulating kinase	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TPRKBTP53RK binding protein	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
WDR73WD repeat domain 73	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the vertebral column

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.