Kenmerk
Abnormality of the hipbone socket
Klinische naam: Abnormal acetabulum morphology
An abnormality of the acetabulum, i.e., the Acetabular part of hip bone, which together with the head of the femur forms the hip joint.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the acetabulum, Acetabular abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the hipbone socket, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Abnormality of the hipbone socket
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the hipbone socket voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken