Kenmerk
Squared iliac bones
A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Square iliac bones, Squaring of iliac bones
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Squared iliac bones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen14 genen gekoppeld aan Squared iliac bones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Squared iliac bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AEBP1AE binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken