Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Peripheral demyelination

A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.

HPO HP:0011096

Samenvatting

Ook bekend als
Demyelination
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

35 genen gekoppeld aan Peripheral demyelination

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Peripheral demyelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DNM1Ldynamin 1LAltijdIn 1 aandoening
EGR2early growth response 2AltijdIn 1 aandoening
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1AltijdIn 3 aandoeningen
GNB4G protein subunit beta 4AltijdIn 1 aandoening
MPZmyelin protein zeroAltijdIn 3 aandoeningen
PMP2peripheral myelin protein 2AltijdIn 1 aandoening
PMP22peripheral myelin protein 22AltijdIn 1 aandoening
PRXperiaxinAltijdIn 2 aandoeningen
PSAPprosaposinAltijdIn 1 aandoening
HK1hexokinase 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PLP1proteolipid protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KIF1Ckinesin family member 1CVaak (30–79%)In 1 aandoening
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
GALCgalactosylceramidaseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSoms (5–29%)In 1 aandoening
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldSoms (5–29%)In 1 aandoening
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Soms (5–29%)In 1 aandoening
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ARSAarylsulfatase ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CTDP1CTD phosphatase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MAT1Amethionine adenosyltransferase 1ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SOX10SRY-box transcription factor 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SUMF1sulfatase modifying factor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNiet vastgelegdIn 1 aandoening
UBTFupstream binding transcription factorNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal peripheral myelination

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen