Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Caudate atrophy

HPO HP:0002340

Samenvatting

Ook bekend als
Caudate degeneration
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

15 genen gekoppeld aan Caudate atrophy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Caudate atrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
HTThuntingtinAltijdIn 2 aandoeningen
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialAltijdIn 1 aandoening
NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5AltijdIn 1 aandoening
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AAltijdIn 2 aandoeningen
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NEK1NIMA related kinase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSoms (5–29%)In 1 aandoening
FOXP2forkhead box P2Soms (5–29%)In 1 aandoening
FTLferritin light chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
JPH3junctophilin 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
OPHN1oligophrenin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8ASoms (5–29%)In 1 aandoening
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen