Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FOXA2

forkhead box A2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p11.21
Coördinaten
Chromosoom 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
Exons
2 exons over 3,6 kb
Eiwit
463 aminozuren
Eerdere symbolen
HNF3B
MANE Select-transcript
ENST00000419308.7NM_021784.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hyperinsulinisme

    • Abnormaal hoge insulinespiegels in het bloed.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm

      Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Opbouw van FOXA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 20, met een haakje waar FOXA2 zich bevindt. FOXA2 en 3 genen in de buurt op chromosoom 20, van 22.082.785 tot 23.082.784.Chromosoom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22.580.998–22.584.572, omgekeerde-strengFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, voorwaartse-strengSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, omgekeerde-strengTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, omgekeerde-strengCD93Diagram van FOXA2: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 2: 22.580.998–22.583.154, 2.157 basenExon 1: 22.584.192–22.584.572, 381 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 3,6 kb van het gen; 1.392 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FOXA2-gen: forkhead box A2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2-gen: forkhead box A2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxa2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen