Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Right aortic arch

Aorta descends on right instead of on the left.

HPO HP:0012020

Samenvatting

Ook bekend als
Right-sided aortic arch
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

20 genen gekoppeld aan Right aortic arch

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Right aortic arch voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DNAH1dynein axonemal heavy chain 1AltijdIn 1 aandoening
SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1AltijdIn 1 aandoening
ACVR2Bactivin A receptor type 2BVaak (30–79%)In 1 aandoening
CFAP53cilia and flagella associated protein 53Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CLXNcalaxinVaak (30–79%)In 1 aandoening
PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interactingVaak (30–79%)In 1 aandoening
PLXND1plexin D1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DNAH9dynein axonemal heavy chain 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT56intraflagellar transport 56Soms (5–29%)In 1 aandoening
MMP21matrix metallopeptidase 21Soms (5–29%)In 1 aandoening
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TBCKTBC1 domain containing kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM260transmembrane protein 260Soms (5–29%)In 1 aandoening
WDR26WD repeat domain 26Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
WT1WT1 transcription factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GDF1growth differentiation factor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal branching pattern of the aortic arch

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen