Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Decreased parathyroid hormone secretion

Klinische naam: Hypoparathyroidism

A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.

HPO HP:0000829

Samenvatting

Ook bekend als
Low parathyroid hormone
Lichaamssysteem
Abnormality of the endocrine system

50 genen gekoppeld aan Decreased parathyroid hormone secretion

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased parathyroid hormone secretion voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
GATA3GATA binding protein 3AltijdIn 2 aandoeningen
KDM6Alysine demethylase 6AAltijdIn 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DAltijdIn 1 aandoening
PTHparathyroid hormoneAltijdIn 1 aandoening
AIREautoimmune regulatorHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
TBCEtubulin folding cofactor EHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ARVCFARVCF delta catenin family memberVaak (30–79%)In 1 aandoening
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COMTcatechol-O-methyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaVaak (30–79%)In 1 aandoening
HIRAhistone cell cycle regulatorVaak (30–79%)In 1 aandoening
IRX5iroquois homeobox 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
JMJD1Cjumonji domain containing 1CVaak (30–79%)In 1 aandoening
RREB1ras responsive element binding protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentVaak (30–79%)In 1 aandoening
TBX1T-box transcription factor 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ATP7BATPase copper transporting betaSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
HBBhemoglobin subunit betaSoms (5–29%)In 3 aandoeningen
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TSoms (5–29%)In 1 aandoening
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BSoms (5–29%)In 1 aandoening
TBX2T-box transcription factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IZelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIZelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIZelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Zelden (1–4%)In 1 aandoening
Toon nog 10 genen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NKX2-1NK2 homeobox 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Parathyroid dysfunction

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen