Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 88 691 673–88 750 929 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 59,3 kb
Baltymas
311 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000283646.5NM_144563.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

      • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

        Vienas iš 80 su juo susijusių genų

        Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

    Kaip išdėstytas RPIA

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra RPIA. RPIA ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 88 221 301 iki 89 221 300.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88 444 826–88 452 693, atvirkštinė grandinėFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, tiesioginė grandinėSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 691 518, atvirkštinė grandinėEIF2AK3RPIA: 88 691 673–88 750 929, tiesioginė grandinėRPIARPIA diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 88 691 673–88 691 983, 311 baziųEksonas 2: 88 698 484–88 698 544, 61 bazėEksonas 3: 88 700 009–88 700 064, 56 baziųEksonas 4: 88 729 278–88 729 337, 60 baziųEksonas 5: 88 734 552–88 734 616, 65 baziųEksonas 6: 88 735 669–88 735 737, 69 baziųEksonas 7: 88 736 535–88 736 676, 142 baziųEksonas 8: 88 737 977–88 738 076, 100 baziųEksonas 9: 88 749 981–88 750 929, 949 bazių1246895′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,8 kb iš 59,3 kb geno; 936 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RPIA

    5

    RPIA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,3 kb RPIA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su RPIA

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RPIA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RPIA genas: ribose 5-phosphate isomerase A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. RPIA genas: ribose 5-phosphate isomerase A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpia

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test