Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EDNRB

endothelin receptor type B

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q22.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 23,3 kb
Baltymas
442 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ETB
Ankstesni simboliai
HSCR2, HSCR
MANE Select transkriptas
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vaardenburgo sindromas

    • Waardenburgo-Shaho sindromas

      Waardenburgo-Shaho sindromas (WSS) yra neurokristopatija, kuriai būdingas Waardenburgo sindromo (sensorinis klausos sutrikimas ir pigmentacijos anomalijos) ir Hirschsprungo ligos derinys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Būklių grupė (1–4 tipai), sukelianti klausos sutrikimą ir plaukų, odos bei akių pigmento pokyčius; ją lemia tokie genai kaip PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ir EDN3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EDNRB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra EDNRB. EDNRB ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 77 407 159 iki 78 407 158.Chromosoma 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77 535 605–77 646 770, tiesioginė grandinėSCELSLAIN1: 77 697 687–77 764 614, tiesioginė grandinėSLAIN1EDNRB: 77 895 487–77 918 831, atvirkštinė grandinėEDNRBEDNRB diagrama: 7 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 77 895 487–77 898 334, 2 848 baziųEksonas 6: 77 899 859–77 899 967, 109 baziųEksonas 5: 77 900 521–77 900 654, 134 baziųEksonas 4: 77 901 058–77 901 207, 150 baziųEksonas 3: 77 903 156–77 903 360, 205 baziųEksonas 2: 77 903 495–77 903 607, 113 baziųEksonas 1: 77 918 091–77 918 831, 741 bazė764215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 23,3 kb geno; 1 329 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EDNRB

18

EDNRB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,3 kb EDNRB geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EDNRB genas: endothelin receptor type B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. EDNRB genas: endothelin receptor type B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ednrb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test