Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 24,5 kb
Baltymas
166 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Ankstesni simboliai
C12orf65
MANE Select transkriptas
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas MTRFR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra MTRFR. MTRFR ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 122 745 698 iki 123 745 697.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, tiesioginė grandinėDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, tiesioginė grandinėCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, tiesioginė grandinėHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, atvirkštinė grandinėVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, atvirkštinė grandinėABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, tiesioginė grandinėOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, tiesioginė grandinėARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, atvirkštinė grandinėPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, atvirkštinė grandinėMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, tiesioginė grandinėMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, atvirkštinė grandinėCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, atvirkštinė grandinėSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, tiesioginė grandinėKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, atvirkštinė grandinėRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, tiesioginė grandinėSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, atvirkštinė grandinėRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, tiesioginė grandinėTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, tiesioginė grandinėDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, atvirkštinė grandinėEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, tiesioginė grandinėGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, tiesioginė grandinėTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, tiesioginė grandinėATP6V0A2MTRFR diagrama: 3 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 123 233 436–123 233 531, 96 baziųEksonas 2: 123 253 647–123 253 956, 310 baziųEksonas 3: 123 256 813–123 257 960, 1 148 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 24,5 kb geno; 501 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MTRFR

15

MTRFR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,5 kb MTRFR geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTRFR genas: mitochondrial translation release factor in rescue. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR genas: mitochondrial translation release factor in rescue [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mtrfr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test