Genas
MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
- HGNC 7456(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198763(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4536(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- mitochondria
- Taip pat žinomas kaip
- ND2, NAD2
- Ankstesni simboliai
- MTND2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MT-ND2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MT-ND2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MT-ND2
1
MT-ND2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Savybės, susijusios su MT-ND2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MT-ND2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Rodyti dar 21 savybę
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Rodyti dar 15 savybių
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Muscle tissue disease
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MT-ND2 genas: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mt-nd2
Dante Labs. MT-ND2 genas: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mt-nd2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites